Коксенов Всеволод

Наш сын​ Севочка очень добрый и веселый мальчик. В 8 месяцев мы обратили внимание врачей на то, что ребенок не сидит, но они отвечали- ничего страшного, все дети разные, у вас просто свой темп развития. Потом ребенок пару раз потерял сознание, мы легли в НИИ Педиатрии на обследование. Врачи поставили диагноз- Последствия перинатального поражения ЦНС, а впоследствии ДЦП. Также мы наблюдались в Эндокринологическом центре по поводу того, что ребенок не растет и кололи гормон роста. В​ 1 год и 4 месяца ребенок заболел бронхитом. Лежал с температурой и врачи настояли на госпитализации в Морозовскую больницу. Когда мы туда приехали, ребенка послушали и из приемного отделения сразу забрали в реанимацию, т к частота сердечного ритма была больше 280, подсчитать было невозможно. Врачи боролись за его жизнь целый месяц. Никакие лекарства не помогали. Три раза ему делали кардиоверсию (разряд током) для того, чтобы нормализовать ритм. Вызвали на консилиум ведущим кардиологов по всей Москве. К нему не пускали совсем, звонить узнавать как дела тоже было нельзя. После реанимации малыш сильно ослаб, был весь в пролежнях.​ Даже вспомнить страшно. Я в то время была беременна дочкой, и, может быть, именно это и помогло мне пережить весь этот ужас. Выписали нас с диагнозом непрерывно-рецидивирующая пароксизмальная желудочковая тахикардия.

​ Нам назначили 5 видов лекарств по 4 раза в день. Проблемы посыпались на нас как из рога изобилия, казалось им не будет конца. Наша жизнь из безмятежно счастливой превратилась в ожидание…ожидание новой беды. Ещё несколько раз попадали в реанимацию с приступами тахикардии. Ходить мы начали только в 1 год и 8 месяцев. Постоянные походы в поликлинику, больницы, занятия со специалистами. Но не смотря на все наши усилия врачи говорили о задержке психического и речевого развития, мышечной гипотонии и дистрофии.​ Стала падать по непонятным причинам глюкоза (до 1,9 ммоль и ниже). Эндокринологи не могут понять причину этих падений. Малыш плохо ходил по лестницам и не умел прыгать. Нам объяснили, что каждое падение глюкозы очень плохо сказывается на клетках коры головного мозга. В короткий период у Севы появились три доброкачественные опухоли. Генетики подозревают, что могут появится еще и, не дай бог, озлокачествляться. Также они подозревают наследственные нарушения фосфорно-кальциевого обмена.​ Поэтому врачи настоятельно рекомендуют пройти генетическое исследование, по результатам которого будет понятна причина заболевания и появится возможность подобрать правильное лечение для сына»..​ Мы уже сдали большое количество рекомендуемых дорогостоящих анализов, но диагноз так и не поставили. Синдром Беквита- Видемана, отрицательно, ТМС 6 раз- нет значимых изменений, синдром Мартина Белла -отриц, гликогенозы 2,4,6,9 тип отрицательно, кариотип норма, микроматричное секвенирование с разрешением 50000 -отклонений нет.

Данный генетический анализ нам необходим, т к в нашем случае речь идет о нарушении обмена веществ, который можно регулировать различными препаратами и диетами, если знать диагноз, что существенно улучшит состояние ребенка. Последующая своевременная терапия может почти полностью восстановить здоровье ребенка, а потеря времени часто приводит к необратимыми изменениями в клетках коры головного мозга. Нас в семье 4 человека, учитывая здоровье сына, у меня нет возможности работать. Многие обследования, приемы врачей, лекарства, занятия со специалистами предоставляются нам только на платной основе. Работает один папа, зарплата не очень большая, к тому же он вынужден постоянно отпрашиваться и брать отпуска за свой счет (постоянные больницы и консультации, дочку оставить не с кем). Квартиру снимаем, т к своей жилплощади не имеем.

Медицинские документы: